Átmeneti nemi szervek
Mit értünk átmeneti nemi szerv alatt?
Előfordul, hogy megszületés után nem lehet egyértelműen meghatározni a gyermek nemét, ilyenkor átmeneti nemi szervekről beszélünk.
| A nemi szervek kialakulása A belső nemi szervek kiefejlődését az Y kromoszómán elhelyezkedő SRY gén irányítja. Amennyiben a gén jelen van, a magzati fejlődés hatodik hete körül kialakulnak a herék, és visszafejlődik a leendő petefészek. Mikor a herék tesztoszteront kezdenek termeli, kialakul a pénisz és a herezacskó. Később, a terhesség 7-8. hónapjában a herék leszállnak a herezacskóba. Az SRY gén hiányában petefészkek fejlődnek ki és női nemiszervek alakulnak ki (mert tesztoszteron sem termelődik olyan nagy mennyiségben). |
A legtöbb kérdéses esetben az alábbi két variációt figyelhetjük meg:
- női nemi szervek, de (a tesztoszteron túltermelődés miatt) úgy tűnik, mintha a klitorisz helyett az újszülöttnek kicsiny pénisze lenne, vagy
- férfi nemi szervek abnormálisan kicsiny pénisszel, ami inkább a klitoriszhoz hasonlít (ez társulhat még herezacskó fejlődési rendellenességgel, vagy le nem szállt herékkel is).
Mi okozza az átmeneti nemi szervek kialakulását?
Számos ismert és ismeretlen hormonális, illetve genetikai tényező állhat a betegség kialakulásának hátterében. Az átmeneti nemi szervekkel született gyermek az alábbi csoportok valamelyikébe sorolható:
Valódi hermafroditizmus
- mind a petefészek, mind a here szövete jelen van
- a külső nemi szervek (részlegesen) átmenetiek
- a kromoszómakészlet 46 XX, vagy 46 XY, de lehet mutáció következtében más is
Gonadalis diszgenezis
- a belső nemi szervek általában női nemi szervek
- a külső nemi szervek általában normál női nemi szervek, de előfordulhat normál férfi nemi szerv is
- a kromoszómakészlet 45 X, 46 XX, vagy 46 XY, de mutáció következtében lehet más is
Pszeudohermafroditizmus
Átmeneti külső nemi szervek mellett, a belső nemi szervek határozottan vagy férfi vagy női nemi szervek. Ilyenkor a biológiai nemet a belső nemi szervek alapján határozzuk meg.
Férfi pszeudohermafroditizmus
I. androgén inszenzititvitás szindróma: A magzat kromoszómakészlete 46 XY, de a nemi szervek kialakulásában szerepet játszó szöveteik nem érzékenyek az androgén hormonokra (a tesztoszteronra), ezért az újszülöttnek normál női külső nemi szervük van. A betegségért az androgénreceptor-gén hibája felelős. Ez a gén az X kromoszómán helyezkedik el, az örökésmenet X-hez kötött recesszív forma (a hibás gént hordozó anyának 50% az esélye arra, hogy beteg fiúgyermeket szül, vagy a gént hordozó (de nem beteg) leánygyermeket szül).
II. 5-alfa-reduktáz defektus: A betegség átmeneti külső nemi szervekkel és 46 XY kromoszómakészlettel jár. Az 5-alfa-reduktáz egy enzim, mely az androgén hormonok termelődésében játszik szerepet. Az enzim hibás működését egy testi kromoszómán elhelyezkedő génhiba okozza. A betegség öröklésmenete autoszomális recesszív (beteg gyermek 12,5%-os eséllyel csak akkor születhet, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént).
Női pszeudohermafroditizmus
I. Congenitalis adrenalis hyperplasia: A 21-hidroxiláz nevű enzim hibája okozza. Ez az enzim a szteroidhormonok szintézisében játszik szerepet. A női betegeknek átmeneti nemi szervük van, a férfi betegeknek normál férfi nemi szervük van. Minden 15000 terhességből egynél előfordul a betegség, öröklésmenete autoszomális recesszív.
Hogyan határozható meg az átmeneti nemi szervvel született gyermek biológiai neme?
A részletes fizikális vizsgálat mellett végezhető vérvizsgálat (hormonszintek mérése, genetikai mutációk kimutatása), képalkotó vizsgálatok (ultrahang, röntgen, CT), kromoszómavizsgálat. Az elvégzendő vizsgálatok minden esetben a feltételezhető diagnózistól függenek.
Hogyan kezelhető a betegség?
A kezelés lehet sebészi (korrekciós műtétek), vagy néhány esetben hormonpótló terápia. A kezelés megválasztása minden esetben a diagnózistól és a beteg állapotától függ. Az átmeneti nemi szervekkel született gyermekek közül sokan normál, fogamzóképes felnőttekké válnak, de vannak köztük olyanok is, akik nehezen, vagy egyáltalán nem fognak tudni gyermeket nemzeni illetve kihordani.
|
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik az orvosi konzultációt. A gyógyszerekkel kapcsolatban mindig olvassa el a betegtájékoztatót vagy kérdezze orvosát, gyógyszerészét! |
