Thalassaemia alfa

Mi a thalassaemia?
A thalassaemia egy öröklött betegség, melynek során a szervezet nem képes normál hemoglobin előállítására. A hemoglobin a vörösvértestekben lévő makromolekula, melynek segítségével a vörösvértest oxigént tud szállítani. A betegség következménye vérszegénység, ennek súlyossága a thalassaemia típusától függ.

Mi okozza a thalassaemia alfát?
A thalassaemia alfa a hemoglobin molekula alfa láncának mutációja. Ennek a fehérjeszakasznak két kódoló génje van, mindkettő a 16-os kromoszómán (azaz összesen négy, mivel minden kromoszómából kettő van). Ezeknek a géneknek a mutációi határozzák meg az alfa thalassaemia súlyosságát is:

• Alfa thalassaemia major: Mind a négy kódoló gén hibás, a betegség ezen formája sokszor már méhen belüli elhalálozáshoz vezet.
• Hemoglobin H betegség: Három gén hibás. A betegség következménye változó fokú vérszegénység (hemolitikus anémia), lázas betegség mindig fokozza a vérszegénységet.

Hogyan diagnosztizáljuk a thalassaemia alfát?

• A vérszegénység egyéb okait (pl. vashiány) ki kell zárni.
• Vérképvizsgálattal meghatározható a vérszegénység foka.
• Hemoglobin-elektroforézissel felismerhető a kóros hemoglobin molekula.

Ezeket a vizsgálatokat egyszerű vérvétellel vett vérmintából végzik. A születés előtti időszakban amniocentézis végezhető, ha felmerül a gyanú, hogy a magzat thalassaemiás beteg.

Hogyan kezelhető a thalassaemia alfa?
Az adott beteg állapotától függően a kezelés intenzitása széles határok között mozoghat.

• Fólsav tabletta szedése,
• Vérátömlesztés,
• A lép sebészi eltávolítása,
• Csontvelő transzplantáció. A beültetett egészséges őssejtek megeredve már nem a mutáns gének alapján termelik a kóros hemoglobint, hanem saját, normális génjeik alapján. A két settípus akár egyszerre is előfordulhat.